Distrofia Muscular: Explorando los desafíos y avances en su tratamiento.

La distrofia muscular afecta a millones de vidas en todo el mundo y ha sido objeto de profundos estudios y avances médicos en las últimas décadas. En este artículo, el Dr. Carlos Méndez, neurólogo pediatra de nuestra clínica, nos sumerge en el complejo panorama de esta afección neuromuscular, desde su definición hasta los tratamientos innovadores que ofrecen esperanza a quienes la padecen.

¿Qué es la Distrofia muscular de Duchenne?

Es una enfermedad que se ubica dentro del grupo de enfermedades neuromusculares. Esta patología afecta directamente al músculo y sus fibras, las cuales al deteriorarse son reemplazadas gradualmente por tejido graso. Este proceso de pérdida y sustitución de fibras musculares conduce a una debilitación progresiva de la función muscular en los pacientes.

¿Cuántos tipos de Distrofia muscular de Duchenne existen?

Existen dos variantes principales: la de Duchenne y la de Becker. Estas difieren en cuanto a la edad de inicio y la severidad de los síntomas. La distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por un inicio más temprano y una presentación más severa, mientras que la de Becker tiende a manifestarse de manera más tardía y con un compromiso más leve.

¿Cuáles son los síntomas?

Varían según el tipo. En el caso de la Distrofia muscular de Duchenne, que suele manifestarse entre los dos y tres años, los síntomas iniciales incluyen debilidad muscular, principalmente en los grupos musculares proximales como los brazos y muslos, seguido de las piernas. Esta debilidad lleva a los niños a perder habilidades motoras, lo que resulta en la incapacidad progresiva para caminar, llevando a muchos pacientes a depender de sillas de ruedas antes de llegar a la adolescencia. Un signo característico de esta Distrofia muscular de Duchenne es la pseudohipertrofia de las pantorrillas, es decir; estas parecen más gorditas debido al aumento de grasa en lugar de músculo, debido al deterioro muscular mencionado. Además, se observa una marcha alterada y la presencia de reflejos débiles o ausentes, evidenciando la debilidad muscular. Los análisis de laboratorio también revelan niveles elevados de creatina fosfocinasa, una enzima muscular.

En el caso de la Distrofia muscular de Becker, los síntomas son similares, pero tienden a iniciar de manera más tardía y con un compromiso más leve. Los pacientes pueden mantener la capacidad de deambular hasta los 16 años o más y presentan síntomas menos severos en comparación con la Distrofia muscular de Duchenne.

Es importante destacar que ambas enfermedades afectan predominantemente a varones, mientras que las mujeres son portadoras genéticas y en algunos casos pueden presentar síntomas de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la Distrofia muscular de Duchenne comienza con la evaluación clínica de un paciente de entre dos y tres años de edad que presenta debilidad muscular y pérdida de habilidades motoras, junto con la observación de pantorrillas agrandadas o dificultades para caminar. Ante la sospecha clínica, el primer paso es medir los niveles de creatina fosfocinasa en el análisis de sangre. Si estos niveles están significativamente elevados, se procede a realizar un estudio genético para detectar alteraciones en el gen responsable de la Distrofia muscular de Duchenne, conocido como el gen de la distrofina. Las alteraciones en este gen pueden manifestarse de tres formas: ausencia de partes del gen, duplicación de partes del gen o mutaciones en partes específicas del gen. Cualquiera de estas alteraciones confirma el diagnóstico de esta enfermedad.

¿Cuáles son los tipos de tratamiento y cuál es el que se brinda en la Clínica Anglo Americana?

El enfoque terapéutico de la Distrofia muscular de Duchenne que brindamos al paciente es integral y abarca diversas áreas de tratamiento. Inicialmente, se incluye rehabilitación que engloba terapia física y respiratoria, dado que muchos pacientes presentan compromisos a largo plazo en la función respiratoria y cardíaca. Se proporciona apoyo psicológico tanto al paciente como a su familia, junto con coordinación entre especialistas en rehabilitación y genética. Además, se brinda consejería genética para comprender mejor la condición y sus implicaciones. En cuanto a los tratamientos específicos, se emplean glucocorticoides, siendo el deflazacort uno de los más efectivos por tener menores efectos adversos. Este tratamiento se inicia en niños sintomáticos de cuatro años con pérdida o retraso en el desarrollo motor.

Actualmente, en el extranjero, ya se están realizando tratamientos modificadores de la enfermedad para mutaciones genéticas específicas, así como terapias dirigidas a mejorar la expresión de la distrofina, la proteína clave en la Distrofia muscular de Duchenne. Estos enfoques modificadores genéticos buscan estabilizar el músculo y mejorar la calidad de vida del paciente de manera significativa.

¿Es posible prevenir esta enfermedad?

Se puede recurrir a la consejería genética como medida preventiva. Sin embargo, la mayoría de los diagnósticos se realizan clínicamente.

¿Cuál es la expectativa de vida de una persona con Distrofia muscular?

Varía según el tipo específico de la enfermedad. En el caso de la Distrofia muscular de Duchenne, se estima que la esperanza de vida oscila entre los 20 y 30 años. En cambio, en la Distrofia muscular de Becker, la expectativa de vida puede extenderse más allá de los 30 años, con muchos pacientes llegando a la adultez sin mayores complicaciones.

En la Clínica Anglo Americana, comprendemos el impacto que la distrofia muscular puede causar en la vida de las personas. Por ese motivo, nos dedicamos a proporcionar una atención integral y de vanguardia a nuestros pacientes, con el objetivo de mejorar su calidad de vida y ofrecerles esperanza.

Te Queremos Saludable.

Este artículo fue escrito el 16 de Mayo del 2024.

Dr. Carlos Méndez Dávalos

Especialista en Neurología Pediátrica